基因與基因突變
基因與染色體
DNA構成了人的染色體（chromosome），每個細胞核內正常共有23對染色體。DNA除了存在於細胞核之外，還存在於粒線體（mitochondrion）之中，是細胞內負責能量代謝的工具。DNA是由不同的核苷酸（nucleotide）排列而成，通常每條染色體會含有數百萬個核苷酸，而核苷酸有4種，分別以A、T、G和C代表。基因（gene）就是由這些核苷酸排列而成，儲存著細胞生產蛋白質的訊息。科學界現時估計，人類約有25,000至30,000個基因。
基因突變
人體的生長、修復損傷或繁殖都需要製造細胞，方法是細胞由一個自我分裂成兩個。細胞在每次分裂時都須複製其細胞核的染色體，在複製過程中有可能出現偏差，例如多了或少了一個核苷酸、轉換成另一個核苷酸、甚或缺失一大段序列等，此等現象統稱為突變（mutation）。細胞一般可以自我糾正複製過程出現的錯誤而繼續存活，又或因承受不了錯誤而凋亡。有些突變了的基因可能生產出與原本基因不相同的蛋白質，這些不同的蛋白質有些仍能發揮原本的功能，有些則可能不符合身體需要。長年累積不同的基因突變，又或有基因突變的細胞不斷複製及增加，在某些情況下，則有可能令所屬的器官或組織出現問題。
癌症與基因變異的關係
香港醫學會代表臨床腫瘤科醫生區兆基指出，癌症本質上就是一種基因疾病，正常的細胞基於不同原因而出現基因變異，變成了癌細胞，以致不受其他細胞限制，迅速生長，侵佔附近的器官，破壞身體機能。
大多數引致癌症的基因變異都是在出生後引發的，當中許多是由環境因素引起，例如致癌化學物質、病毒和輻射等。這種基因變異屬於體細胞基因變化（somatic cell genetic alterations），僅存在於癌細胞中，而不會在身體其餘部分的細胞中發現。
大約只有5-10％的癌症相關基因變異屬遺傳性的，這些基因變異是從父母遺傳而來，屬於胚系基因變化（germline genetic alterations），自該人在母親懷胎時已存在於每個細胞中，使其較有傾向患癌症例如乳腺、卵巢、結直腸、胰腺、前列腺癌等。
