基因測試預測疾病可靠嗎？

受多個基因及外在因素影響的疾病或特質

用來預測一些受多種因素和涉及多個基因而引起的疾病或身體狀況的易感性（susceptibility）測試，檢測後一般只能說出發病的機會率比一般人高或低多少，而無法確實判斷或預測身體的情況，就算測出帶有某個突變基因亦不代表一定會發病，沒有該突變基因也有可能會發病，因為牽涉的基因和環境因素實在太多，例如用以預測患上高血壓、糖尿病、肥胖症等的傾向，又或是評估身體在體育運動、音樂演奏方面的能力。

基因與營養吸收的關係

有部分服務供應商提供「營養基因檢測」，不同供應商的聲稱包括幫助消費者「了解DNA如何影響飲食習慣」、「二型糖尿病傾向」、「肥胖風險、脂肪儲存、糖份攝取」、「提供個人化飲食建議」等。

香港營養師協會指出，人類的遺傳特徵存在多樣性，不同人士飲食時對於不同成分的吸收、代謝和利用以至個人的營養需求和對膳食的反應都會有差異。某些基因與營養代謝有關，例如影響咖啡因代謝的CYP1A2基因、影響酒精代謝的ADH1B基因、影響維他命D吸收的GC基因等，都反映基因可能是其中一個影響營養狀況的因素。至於如何解釋基因及其對飲食和疾病的影響，則需要有力的科學證據支持。最終是否會患上該等疾病，還要視乎基因、環境和行為等因素之間複雜的相互作用。

食物過敏由多種基因和環境因素引起

對於食物過敏，該會指出，不少研究顯示家族病史是食物過敏（例如花生過敏）的重要風險因素，可能與影響免疫反應的基因變異有關。然而，食物過敏是多種遺傳基因和環境因素之間複雜相互作用的結果，與糖尿病、癌症、肥胖症、高血壓和冠心病等疾病類似。因此，並不能單憑小量基因的序列狀況就能判斷會否對某種食物產生過敏反應。

香港醫學會代表兒科醫生陳以誠亦認為，一般要待兒童1歲過後，免疫系統開始成熟才安排進行食物過敏測試，才能得出較準確的結果，找出真正的致敏物。而由於過敏反應涉及多種基因，如果單以基因測試結果來判斷食物過敏，較大機會導致偏差而錯誤地避開了根本沒有引致過敏反應的食物，白白錯過一些營養。

環境和行為也有影響

香港營養師協會指出，肥胖一般是由環境、生活習慣和基因傾向等多種不同因素相互作用下引起。現時所知與肥胖相關的基因變異多發生在影響胃口的激素（例如瘦素（leptin））、能量平衡調節及體重控制等的基因。理論上，如果能找出對肥胖有強烈影響而又罕見的基因變異，是有助診斷早發性的肥胖，並可為患者設計個人化的治療方案，然而，近年在全基因組關聯分析（genome-wide association study）找到變異的臨床應用價值有限。有研究顯示，基因測試對於預測由單基因肥胖症（monogenic obesity）引致的兒童嚴重肥胖是有一定作用。至於由多種因素引起的肥胖，亦有研究認為基因測試對於有家族病史的人或許有點作用。然而，即使對於被基因測試預測為高風險的人，現時也沒有特別的預防策略或治療方法，仍是建議採納傳統的健康飲食和體能活動方式去預防肥胖；而即使基因測試預測為低風險，如果生活習慣欠佳，亦不能保證不會肥胖，因此仍需奉行健康飲食和體能運動方式去預防肥胖。

對於二型糖尿病，傳統上已有一些相當明確的風險因素，包括家族病史、肥胖和偏高的空腹血糖水平等。而近年的全基因組關聯分析，添加了約40種基因變異作為風險因素。雖然這些基因變異有能力預測二型糖尿病，但對於日常的臨床診斷則沒有更多幫助。美國糖尿協會（American Diabetes Association）在2013年亦曾表示，以基因測試預測高風險人士患二型糖尿病的機會，對臨床診治的價值不大。

改變生活習慣的意願

即使知悉自己的基因狀況，又能否驅使自己改變生活習慣以減低患上肥胖或其他代謝病的風險呢？香港營養師協會指出，考科藍回顧研究曾審視18個有關對病人講解他們的常見疾病基因風險評估和給予減低風險的生活習慣建議的研究。結果發現講解常見疾病基因風險評估並不能使他們更積極改善生活習慣，例如吸煙、飲食或體能活動等。當中關於肥胖的專門研究亦顯示，即使告知參加者其基因風險的情況，亦無助他們積極減重。

在另一項研究中，若營養諮詢包含基因測試結果，有小量數據顯示，帶有較高風險基因變異的人，會比帶有較低風險基因變異的人，更願意減少攝入鈉和酒精，然而，對於脂肪和糖等其他營養素，則未見有相同的表現。不過，現時營養基因檢測和個人化營養研究仍在發展階段，未來需要更多研究來支持將基因檢測應用在肥胖症和糖尿病上。

慎防趁機推銷沒必要的營養補充劑

香港營養師協會提醒消費者，慎防基因測試供應商趁機利用測試結果向客人推銷營養補充劑或治療方案，這些產品在營養學上可能沒有必要，若過量或濫用更有可能損害健康。任何潛在的營養缺乏（例如維他命D、維他命B12、鐵、葉酸等）都應透過適當的血液檢查作進一步確認，以了解身體是否真的需要作出補充。