基因测试预测疾病可靠吗？

受多个基因及外在因素影响的疾病或特质

用来预测一些受多种因素和涉及多个基因而引起的疾病或身体状况的易感性（susceptibility）测试，检测后一般只能说出发病的机会率比一般人高或低多少，而无法确实判断或预测身体的情况，就算测出带有某个突变基因亦不代表一定会发病，没有该突变基因也有可能会发病，因为牵涉的基因和环境因素实在太多，例如用以预测患上高血压、糖尿病、肥胖症等的倾向，又或是评估身体在体育运动、音乐演奏方面的能力。

基因与营养吸收的关系

有部分服务供应商提供「营养基因检测」，不同供应商的声称包括帮助消费者「了解DNA如何影响饮食习惯」、「二型糖尿病倾向」、「肥胖风险、脂肪储存、糖份摄取」、「提供个人化饮食建议」等。

香港营养师协会指出，人类的遗传特征存在多样性，不同人士饮食时对于不同成分的吸收、代谢和利用以至个人的营养需求和对膳食的反应都会有差异。某些基因与营养代谢有关，例如影响咖啡因代谢的CYP1A2基因、影响酒精代谢的ADH1B基因、影响维他命D吸收的GC基因等，都反映基因可能是其中一个影响营养状况的因素。至于如何解释基因及其对饮食和疾病的影响，则需要有力的科学证据支持。最终是否会患上该等疾病，还要视乎基因、环境和行为等因素之间复杂的相互作用。

食物过敏由多种基因和环境因素引起

对于食物过敏，该会指出，不少研究显示家族病史是食物过敏（例如花生过敏）的重要风险因素，可能与影响免疫反应的基因变异有关。然而，食物过敏是多种遗传基因和环境因素之间复杂相互作用的结果，与糖尿病、癌症、肥胖症、高血压和冠心病等疾病类似。因此，并不能单凭小量基因的序列状况就能判断会否对某种食物产生过敏反应。

香港医学会代表儿科医生陈以诚亦认为，一般要待儿童1岁过后，免疫系统开始成熟才安排进行食物过敏测试，才能得出较准确的结果，找出真正的致敏物。而由于过敏反应涉及多种基因，如果单以基因测试结果来判断食物过敏，较大机会导致偏差而错误地避开了根本没有引致过敏反应的食物，白白错过一些营养。

环境和行为也有影响

香港营养师协会指出，肥胖一般是由环境、生活习惯和基因倾向等多种不同因素相互作用下引起。现时所知与肥胖相关的基因变异多发生在影响胃口的激素（例如瘦素（leptin））、能量平衡调节及体重控制等的基因。理论上，如果能找出对肥胖有强烈影响而又罕见的基因变异，是有助诊断早发性的肥胖，并可为患者设计个人化的治疗方案，然而，近年在全基因组关联分析（genome-wide association study）找到变异的临床应用价值有限。有研究显示，基因测试对于预测由单基因肥胖症（monogenic obesity）引致的儿童严重肥胖是有一定作用。至于由多种因素引起的肥胖，亦有研究认为基因测试对于有家族病史的人或许有点作用。然而，即使对于被基因测试预测为高风险的人，现时也没有特别的预防策略或治疗方法，仍是建议采纳传统的健康饮食和体能活动方式去预防肥胖；而即使基因测试预测为低风险，如果生活习惯欠佳，亦不能保证不会肥胖，因此仍需奉行健康饮食和体能运动方式去预防肥胖。

对于二型糖尿病，传统上已有一些相当明确的风险因素，包括家族病史、肥胖和偏高的空腹血糖水平等。而近年的全基因组关联分析，添加了约40种基因变异作为风险因素。虽然这些基因变异有能力预测二型糖尿病，但对于日常的临床诊断则没有更多帮助。美国糖尿协会（American Diabetes Association）在2013年亦曾表示，以基因测试预测高风险人士患二型糖尿病的机会，对临床诊治的价值不大。

改变生活习惯的意愿

即使知悉自己的基因状况，又能否驱使自己改变生活习惯以减低患上肥胖或其他代谢病的风险呢？香港营养师协会指出，考科蓝回顾研究曾审视18个有关对病人讲解他们的常见疾病基因风险评估和给予减低风险的生活习惯建议的研究。结果发现讲解常见疾病基因风险评估并不能使他们更积极改善生活习惯，例如吸烟、饮食或体能活动等。当中关于肥胖的专门研究亦显示，即使告知参加者其基因风险的情况，亦无助他们积极减重。

在另一项研究中，若营养谘询包含基因测试结果，有小量数据显示，带有较高风险基因变异的人，会比带有较低风险基因变异的人，更愿意减少摄入钠和酒精，然而，对于脂肪和糖等其他营养素，则未见有相同的表现。不过，现时营养基因检测和个人化营养研究仍在发展阶段，未来需要更多研究来支持将基因检测应用在肥胖症和糖尿病上。

慎防趁机推销没必要的营养补充剂

香港营养师协会提醒消费者，慎防基因测试供应商趁机利用测试结果向客人推销营养补充剂或治疗方案，这些产品在营养学上可能没有必要，若过量或滥用更有可能损害健康。任何潜在的营养缺乏（例如维他命D、维他命B12、铁、叶酸等）都应透过适当的血液检查作进一步确认，以了解身体是否真的需要作出补充。